En los últimos años, el mapa de las enfermedades raras en España está cambiando a base de pequeños pasos que, sumados, empiezan a tener impacto real en la vida de las personas afectadas. Planes autonómicos, registros específicos, ampliación de cribados neonatales y una mayor presencia de las asociaciones de pacientes están dibujando un escenario nuevo, aunque todavía plagado de desafíos.
En paralelo, la presión de las familias y de organizaciones como FEDER ha logrado que la equidad, la coordinación entre territorios y la humanización de la atención sanitaria y social entren de lleno en la agenda pública. Todo ello se intensifica cada mes de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y bajo un lema que se repite como un recordatorio incómodo pero necesario: «Porque cada pERsona importa».
Madrid: FEDER exige voz y voto reales en el II Plan de Enfermedades Raras
En la Comunidad de Madrid, FEDER ha puesto el foco en el II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a las Personas con Enfermedades Raras 2025-2028, al que considera una oportunidad clave para transformar la atención en uno de los territorios con mayor población del país. La organización ha comparecido en la Asamblea madrileña para reclamar que la participación de los pacientes no se quede en una mera formalidad, sino que sea efectiva, continuada y con recursos que la respalden.
En esta intervención, Mónica Rodríguez, integrante de la Junta Directiva de FEDER, trasladó las necesidades de las más de 472.500 personas que, según las estimaciones, o bien conviven con una enfermedad rara o se encuentran en proceso de búsqueda de diagnóstico en la región. Buena parte de este colectivo está articulado a través de 139 asociaciones de pacientes que forman parte de FEDER, lo que da una idea de la densidad del movimiento asociativo en la comunidad.
La federación situó este plan en un contexto más amplio, recordando que llega justo después de la primera Resolución de la OMS sobre enfermedades raras, aprobada en 2025, y en plena actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Para FEDER, Madrid tiene margen para alinearse con estos marcos internacionales y estatales, convirtiéndose en un referente europeo si despliega bien su estrategia en ámbitos como el diagnóstico precoz, la genética, los datos clínicos y el acceso a terapias.
En esa línea, la organización apunta a herramientas concretas como el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA), que podría jugar un papel central si se conecta de forma eficaz con el registro estatal y con estructuras ya existentes, como la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Además, resalta el compromiso autonómico de ampliar el cribado neonatal con la prueba del talón hasta alcanzar 35 patologías, un avance considerado crucial para detectar enfermedades graves al inicio de la vida.
La petición principal de FEDER es que los planes de acción anuales que desarrollen el II Plan no se elaboren de espaldas a las familias, sino con un diálogo real y desde el principio de cada año. La federación pide que estos planes incluyan indicadores claros, un calendario detallado y financiación estable, de manera que las medidas no se queden sólo en papel. También insiste en acelerar la puesta en marcha de las líneas de actuación y en formalizar cuanto antes los espacios de participación en los que las asociaciones puedan influir en las prioridades.
Castilla-La Mancha: una estrategia sociosanitaria con registro, cribado y formación
Castilla-La Mancha se ha situado en el punto de mira al presentar su Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras, un documento marco impulsado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria, en colaboración con la Fundación Gaspar Casal y la compañía biomédica UCB. El consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, ha defendido que el plan busca tres grandes objetivos: equidad, coordinación e integración de la vertiente sanitaria, social y educativa.
La región llevaba años preparando el terreno. Ya en 2017 se puso en marcha un registro específico de pacientes y familias con enfermedades raras, que a día de hoy recoge datos de 368 personas. Este registro se nutre de información clínica estandarizada (documento SIACI) y permite analizar la distribución de patologías por sexo —casi un 45% hombres y algo más de un 55% mujeres—, lo que ayuda a trazar un mapa más realista de la situación en el territorio.
El propio consejero ha insistido en que este paso era imprescindible para “saber exactamente a quién nos dirigimos, para qué y qué panorama de enfermedades raras tenemos delante”. A partir de ahí, la estrategia autonómica articula 59 proyectos en marcha, con una inversión directa estimada en unos 50 millones de euros vinculados específicamente a estas patologías, a los que se suman otros recursos generales del sistema sanitario y social.
Uno de los pilares de la estrategia castellanomanchega es el cribado neonatal de enfermedades congénitas mediante la prueba del talón. Actualmente se estudian 34 patologías en recién nacidos y la comunidad prevé llegar hasta las 40 enfermedades cribadas en 2027. El Gobierno regional subraya que esta ampliación abre la puerta a una medicina de precisión más efectiva, capaz de actuar antes de que los síntomas aparezcan o se agraven.
La formación no se queda atrás. En el ámbito sanitario se ha puesto en marcha un Curso de Enfermería Gestora de Casos en Enfermedades Raras, en colaboración con el Centro de Formación FNN, gracias al cual 32 enfermeras de la región se han especializado en la atención a estas patologías. A la vez, se han desarrollado tres ediciones del programa “Enfermedades Raras en la Escuela”, junto al Centro CREER de Burgos (IMSERSO) y el Centro de Formación de Profesores de Castilla-La Mancha, formando a más de 150 docentes para mejorar la inclusión educativa del alumnado afectado.
En el terreno organizativo, la comunidad ha creado la figura de un responsable médico de referencia en cada área sanitaria y ha impulsado herramientas digitales específicas: un código propio en la historia clínica para identificar casos de enfermedades raras y una plataforma que coordina la atención sanitaria y sociosanitaria. Además, Castilla-La Mancha participa en redes estatales estratégicas como IMPaCT‑GENómica y la Red ÚNICAS, grandes iniciativas orientadas a la equidad, la medicina de precisión y la atención de alta complejidad.
Durante la presentación de la estrategia se destacó también el peso de la participación de las asociaciones de pacientes. En una mesa específica intervinieron representantes de entidades como Miradas que Hablan, la Federación de Ataxias de España y la propia FEDER, que subrayaron la importancia de mantener un diálogo constante con las administraciones. La jornada incluyó, además, una ponencia central sobre iniciativas para la equidad en estas patologías, a cargo de la genetista Encarna Guillén Navarro, experta en proyectos de genómica y redes de expertos.
La clausura, de la mano de la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, sirvió para remarcar que el objetivo último es que las personas con enfermedades raras y sus familias se sientan menos solas y mejor acompañadas. Desde la Consejería se insiste en que la humanización de la atención implica mirar más allá de la enfermedad: tener en cuenta al entorno, facilitar apoyos y coordinar recursos educativos, sociales y sanitarios, algo que las familias venían reclamando desde hace años.
Navarra: un registro que revela la magnitud del infradiagnóstico
En Navarra, el foco se sitúa sobre el Registro de Enfermedades Raras (RERNA), puesto en marcha en 2013 y que, a día de hoy, registra 2.160 casos. Aunque pueda parecer una cifra relevante, quienes trabajan con estas patologías advierten de que representa sólo una pequeña parte de los casos reales que habría en la Comunidad Foral.
Según las estimaciones que maneja el movimiento asociativo, a partir de los datos estatales, en Navarra podría haber alrededor de 40.000 personas afectadas por alguna enfermedad rara. Eso significaría que el registro estaría captando apenas un 5% del total, lo que pone sobre la mesa la magnitud del infradiagnóstico y las dificultades para medir con precisión el problema.
La responsable del RERNA, María José Lasanta, señala que parte de este déficit viene de la propia dificultad de recopilar datos de forma sistemática. A nivel estatal, el Registro de Enfermedades Raras (ReeR) coordina la información con todas las comunidades, el Ministerio de Sanidad y el Instituto de Salud Carlos III, pero el sistema depende de la disponibilidad de códigos específicos en el CMBD (Conjunto Mínimo Básico de Datos), herramienta que no siempre distingue cada enfermedad poco frecuente con el detalle necesario.
Para paliar esta situación, Navarra ha desarrollado mecanismos propios, como la creación de fichas específicas en Pediatría, donde los profesionales pueden introducir un código concreto de enfermedad rara en cuanto se confirma un diagnóstico. Esto permite al registro localizar más fácilmente los casos y, en un futuro, se quiere extender el sistema a las consultas de adultos. También se recurre al seguimiento de determinados medicamentos huérfanos y tratamientos específicos para rastrear cuántas personas están siendo atendidas por patologías poco frecuentes.
Los datos actuales del RERNA indican que las enfermedades raras registradas en Navarra afectan a 1.169 hombres y 991 mujeres. Por grupos de edad, 888 personas tienen entre 18 y 64 años, otras 880 superan los 65 y 392 son menores de 18 años, lo que implica que una de cada cinco personas registradas es un niño, niña o adolescente. Además, se calcula que el 80% de estas patologías tiene origen genético, y entre las más prevalentes aparecen la enfermedad de Steinert y la miastenia gravis.
Otro indicador que confirma que las cifras oficiales se quedan cortas es la actividad de GERNA (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra), una asociación que aglutina a unas 500 personas con más de 260 patologías diferentes. Su presidente, Adrián Elizalde, recuerda que la mitad de los diagnósticos llega alrededor de los 10 años después de los primeros síntomas, y muchas veces, cuando por fin se pone nombre a la enfermedad, no existe un tratamiento específico, lo que supone un doble golpe para las familias.
Retos compartidos: diagnóstico tardío, tratamiento escaso e inequidad territorial
Más allá de las particularidades de cada comunidad, las entidades de pacientes coinciden en un diagnóstico común: las enfermedades raras siguen enfrentándose a un retraso importante en el diagnóstico, a la falta de terapias y a fuertes diferencias de acceso según el lugar de residencia. FEDER recuerda que más de la mitad de las familias en España esperan más de seis años para obtener un diagnóstico, y que sólo alrededor del 6% de las 6.528 enfermedades raras identificadas dispone hoy de tratamiento farmacológico.
Esta falta de opciones terapéuticas tiene un impacto directo en la calidad de vida, pero también en la carga emocional y económica. En territorios como Navarra, muchos pacientes se ven obligados a desplazarse a otras comunidades autónomas para recibir atención especializada o participar en ensayos y tratamientos. El Gobierno navarro concede ayudas de 40 euros por noche de alojamiento para viajes sanitarios, una cuantía que lleva años sin actualizarse y que, según GERNA, resulta claramente insuficiente para cubrir los costes reales, especialmente en ciudades como Madrid o Barcelona.
La propia FEDER ha puesto el foco en la inequidad entre comunidades autónomas. Su presidente, Juan Carrión, alerta de que las diferencias se aprecian en múltiples niveles: desde las políticas autonómicas y la fragmentación de la investigación hasta el acceso a pruebas diagnósticas avanzadas o a los pocos tratamientos disponibles. La rehabilitación, la atención temprana y la atención especializada también muestran fuertes contrastes de una región a otra.
Un ejemplo claro de esta desigualdad es el cribado neonatal. Algunas comunidades se mantienen en el mínimo de 12 patologías marcadas como referencia, mientras que otras, como Castilla-La Mancha, ya superan la treintena y aspiran a alcanzar las 40 enfermedades cribadas en los próximos años. Este tipo de diferencias implica que el pronóstico de un recién nacido con una enfermedad rara puede variar de manera notable en función de su código postal.
Desde FEDER y otros colectivos se subraya también el enorme peso de la investigación genómica y de las redes de cooperación para ir cerrando esta brecha. Programas como IMPaCT‑GENómica o la Red ÚNICAS, en los que participan comunidades como Castilla-La Mancha, son vistos como una ventana de oportunidad para impulsar terapias avanzadas y mejorar la coordinación con el entorno europeo, siempre y cuando sus beneficios lleguen de forma equitativa a todas las personas, vivan donde vivan.
A nivel social, la desigualdad no se limita al acceso sanitario. Las asociaciones apuntan a la falta de coordinación entre los sistemas de salud y educación, la escasez de recursos en cuidados paliativos pediátricos y la necesidad de apoyos continuados en el ámbito psicológico, social y laboral. En muchos casos, las ausencias escolares, las hospitalizaciones frecuentes o las limitaciones funcionales no encuentran una respuesta suficientemente flexible en el sistema educativo y en el mercado de trabajo.
El papel clave de las asociaciones y la sociedad civil
En medio de este escenario, las asociaciones de pacientes se han consolidado como un pilar imprescindible. No sólo reivindican cambios en las políticas públicas, sino que ofrecen servicios directos a las familias: desde información y orientación hasta terapias psicológicas, fisioterapia, logopedia o apoyo social y educativo. Es el caso de entidades como GERNA en Navarra o de las decenas de asociaciones integradas en FEDER en todo el país.
Estos colectivos también se han convertido en un motor de sensibilización y visibilidad. Cada año, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se multiplican las acciones en ciudades grandes y pequeñas: jornadas deportivas solidarias, charlas de divulgación científica, eventos culturales o campañas institucionales. Todo con una idea de fondo muy clara: romper el aislamiento y la invisibilidad que durante décadas han acompañado a estas patologías.
Al mismo tiempo, la sociedad civil impulsa actividades que combinan recaudación de fondos para investigación con la difusión de testimonios en primera persona. Galas solidarias, obras de teatro, proyectos literarios o iniciativas artísticas han surgido en distintos puntos del país, con el respaldo explícito de FEDER, que valora especialmente aquellas propuestas que ayudan a poner rostro a la realidad de más de 3 millones de personas en España.
Desde la propia federación se insiste en un mensaje que resume bien el sentir del movimiento: “Lo raro no son las personas ni las enfermedades, lo raro es la desigualdad”. Por eso, reclaman aprovechar el actual “momento de oportunidad” abierto tras la resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre enfermedades raras y la actualización de la estrategia estatal, para que los avances en cribado neonatal, terapias avanzadas y coordinación europea no se queden en anuncios, sino que se traduzcan en cambios tangibles en los centros de salud, los hospitales y los servicios sociales.
Con todos estos pasos —los planes autonómicos como el madrileño o el castellanomanchego, la consolidación de registros como el RERNA en Navarra, la ampliación de los cribados y el refuerzo de la participación de pacientes— se va configurando un entramado que, aunque todavía lejos de ser perfecto, empieza a dar una respuesta más estructurada a las enfermedades raras en España. El reto ahora es que estas piezas encajen entre sí, que la equidad territorial deje de ser una asignatura pendiente y que ninguna persona quede fuera del sistema por el simple hecho de tener una patología poco frecuente, fieles al lema que se repite estos días: cada persona importa.
