Septiembre está siendo un mes clave para las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes en nuestro paÃs. Desde la celebración de un gran congreso internacional en AndalucÃa hasta la puesta en marcha de nuevas ayudas económicas autonómicas, pasando por iniciativas deportivas que buscan dar visibilidad a estas patologÃas, la actualidad demuestra que el impulso a la investigación y el apoyo a los pacientes se ha convertido en una prioridad compartida por instituciones, sanitarios y sociedad civil.
La comunidad cientÃfica y las administraciones han puesto el foco en acortar los tiempos de diagnóstico, garantizar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos y mejorar la calidad de vida de los afectados. A continuación, repasamos las noticias más relevantes de los últimos dÃas en torno a este ámbito, con iniciativas que van desde la polÃtica sanitaria hasta la solidaridad en la calle.
Sevilla, epicentro del conocimiento en medicamentos huérfanos
La capital hispalense acoge los dÃas 17 y 18 de septiembre el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (CIMHER 2026). Organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el encuentro reunirá a expertos nacionales e internacionales bajo el lema «Porque cada persona importa». Durante dos jornadas, se abordará el camino que va desde la investigación básica hasta el acceso real a las terapias, con la participación de representantes del Ministerio de Sanidad, la Junta de AndalucÃa y profesionales de la salud.
La ponencia inaugural correrá a cargo de Carla Alejandra Dueñas (Ministerio de Sanidad) y del eurodiputado Nicolás González Casares, quienes contextualizarán el momento actual de estas patologÃas. Además, la innovación terapéutica tendrá un papel protagonista, con mesas dedicadas a la terapia génica en sarcomas o a los avances en anemia de Fanconi, asà como al cribado genómico neonatal. El diagnóstico precoz también copará parte del programa, analizando proyectos como IMPaCT-GENÓMICA o la red ERDERA.
Castilla-La Mancha refuerza su estrategia y multiplica las ayudas
Mientras Sevilla prepara el congreso, en Castilla-La Mancha se consolida la Estrategia de Atención Sanitaria y Sociosanitaria para estos pacientes. El Gobierno regional ha anunciado que la convocatoria de ayudas directas alcanza este año los 300.000 euros, una cifra que prácticamente duplica los 160.000 euros de 2025. Estas ayudas, que pueden llegar a los 1.500 euros por persona y a los 3.000 por unidad familiar, están pensadas para cubrir gastos no incluidos en el sistema público, como fisioterapia, logopedia o desplazamientos.
El director gerente del SESCAM, Alberto Jara, ha destacado durante su visita a la asociación ‘Un@ Más’ en la Feria de Albacete que ya se han formado 32 profesionales de enfermerÃa gestora de casos, una figura clave para coordinar la atención. Además, se ha constituido el grupo asesor multidisciplinar de enfermedades raras, cuya primera reunión se celebrará la próxima semana. La idea central es que el sistema sanitario se organice alrededor del paciente y su familia, y no al revés, tal y como destacó Jara.
El deporte y la investigación completan la hoja de ruta
La solidaridad también se vestirá de corto en Sevilla. El próximo 4 de octubre tendrá lugar la I Carrera a beneficio de las Enfermedades Raras, que se integrará dentro de la 5K Carrera Popular Nervión-San Pablo. Esta primera edición estará dedicada a la Piel de Mariposa (epidermólisis bullosa) y surge gracias al impulso de Leo GarcÃa, un niño sevillano de 12 años que ha logrado movilizar a todo el Ayuntamiento. Las inscripciones se abren el 22 de septiembre a través del Instituto Municipal de Deportes.
Por último, la comunidad cientÃfica celebra la publicación del ‘Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases’, editado por Elsevier y avalado por el CIBERER. En este manual, dirigido a pediatras y genetistas, participa el investigador español Francesc Palau, del Hospital Sant Joan de Déu. La obra aborda la reducción de la llamada «odisea diagnóstica» mediante herramientas genómicas y el apoyo social para que los profesionales reconozcan de forma temprana estas patologÃas y ofrezcan una atención personalizada.
Las iniciativas se multiplican a lo largo del territorio nacional. Mientras Sevilla acoge un congreso de referencia internacional y una carrera solidaria, Castilla-La Mancha inyecta fondos adicionales y organiza su atención sanitaria en torno a las necesidades reales de los pacientes. La investigación, la solidaridad y las polÃticas públicas caminan en la misma dirección para que las más de 3 millones de personas que conviven en España con una enfermedad poco frecuente noten una mejora tangible. No cabe duda de que cada avance, por pequeño que sea, acerca un futuro más esperanzador a quienes más lo necesitan.
