Para muchas familias, convivir con una enfermedad rara significa enfrentarse a un itinerario médico largo, incierto y lleno de trámites, en el que el diagnóstico puede tardar años en llegar. Mientras tanto, se acumulan visitas, pruebas y derivaciones, y la sensación de ir a ciegas se hace cada vez más pesada.
Al mismo tiempo, en España y en Europa están tomando forma nuevas herramientas de inteligencia artificial, proyectos de investigación punteros y redes de apoyo ciudadano que buscan aliviar ese camino. Desde algoritmos capaces de leer miles de historias clínicas hasta asociaciones que plantan cara a la burocracia, el ecosistema de las enfermedades raras comienza a moverse con más fuerza.
Una IA española capaz de detectar enfermedades raras en historiales pediátricos
Uno de los avances más llamativos llega desde la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), en colaboración con la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Un equipo del Departamento de Lenguajes y Sistemas Informáticos ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial capaz de identificar y clasificar 19 enfermedades raras en informes clínicos de niños atendidos en atención primaria.
El trabajo, publicado en la revista Scientific Reports, toma como punto de partida casi 250.000 notas clínicas reales redactadas por pediatras. Se trata de textos escritos en el día a día, sin plantillas ni terminología totalmente homogénea, lo que complica en gran medida su análisis automatizado.
Para abordar esta complejidad, los investigadores han diseñado un sistema híbrido que combina técnicas lingüísticas avanzadas con modelos de lenguaje basados en arquitecturas Transformer, las mismas que están detrás de muchas de las herramientas de procesamiento del lenguaje natural más potentes de la actualidad.
En una primera fase, la IA realiza una especie de “criba automática”: busca en los textos posibles menciones a enfermedades raras —desde síndromes genéticos poco frecuentes hasta trastornos metabólicos muy infrecuentes— y marca aquellos fragmentos con mayor probabilidad de contener un caso relevante.
Ese primer filtrado no se queda ahí. Las notas seleccionadas pasan después a manos de especialistas, que revisan manualmente los historiales y comprueban si cumplen los criterios del Registro Estatal y Regional de Enfermedades Raras. Gracias a este trabajo conjunto entre tecnología y clínica se ha creado un archivo con alrededor de 1.900 historias clínicas anotadas, uno de los recursos más completos disponibles en español para este tipo de patologías.
Los resultados son prometedores: los modelos más avanzados aciertan en más del 78 % de los casos, una medida que combina cuántos pacientes se detectan y cuántos de ellos están bien identificados. Es una ganancia de más de diez puntos con respecto a sistemas anteriores, especialmente relevante en un ámbito donde los datos son escasos y muy heterogéneos.
Esta precisión se apoya en una adaptación muy fina al español clínico: el sistema distingue entre diagnósticos confirmados y antecedentes familiares, maneja negaciones (por ejemplo, cuando el médico descarta una enfermedad) y es capaz de detectar menciones indirectas que, a simple vista, podrían pasar desapercibidas.
De un simple diccionario a una IA que entiende el lenguaje médico
Detrás de este sistema hay un trabajo previo de “fontanería” lingüística. El equipo de la UNED partió de un diccionario con más de 9.000 enfermedades raras y sus variantes, elaborado a partir de Orphanet, el gran repositorio internacional especializado en estas patologías.
En la práctica clínica, una misma enfermedad puede escribirse de muchas formas: como nombre propio, como acrónimo, mediante una descripción de síntomas o incluso mezclando términos en inglés y en español. Para capturar toda esta variabilidad, los investigadores generaron un vocabulario de casi 21.000 expresiones equivalentes.
Con esa base, la IA escaneó las notas médicas buscando fragmentos clave con sustantivos y adjetivos clínicos que pudieran corresponderse con alguna de esas enfermedades. Un algoritmo de extracción de frases ayudó a reducir el ruido, de modo que el sistema se centrara en el contenido realmente relevante.
Después entra en juego un mecanismo de coincidencia por “bolsas de palabras”, que permite identificar una patología aunque el orden de los términos haya cambiado o existan pequeñas variaciones en la forma de escribirla. Esto es útil, por ejemplo, cuando el pediatra describe un síndrome sin seguir al pie de la letra la etiqueta de los manuales.
Para evitar falsos positivos, el proceso incluye reglas específicas para descartar menciones ambiguas o acrónimos dudosos, así como un módulo de detección de negaciones y otro de historia familiar. La idea es no contar como caso a un niño si el médico solo está descartando la enfermedad o se refiere a un pariente que la padece.
Validación clínica y creación de un banco de casos reales
Una vez seleccionadas las notas candidatas, el proyecto entró en una fase más lenta pero crucial. Un grupo de cuatro profesionales sanitarios revisó individualmente los historiales para confirmar si, más allá de la mención, el paciente cumplía con los criterios diagnósticos oficiales de una enfermedad rara.
El resultado es un conjunto de datos cuidadosamente anotado, con 1.900 historias clínicas agrupadas por paciente y clasificadas en 19 enfermedades o en una categoría de casos descartados. Este tipo de material es oro para la comunidad científica, porque permite entrenar y evaluar nuevos modelos de IA en un terreno donde, por definición, los casos nunca son abundantes.
El análisis mostró además un patrón bien conocido en este campo: algunas patologías concentran muchos más registros que otras, de forma que mientras ciertos diagnósticos cuentan con cientos de ejemplos, otros apenas aparecen unas pocas veces. Esta falta de equilibrio complica la vida tanto a los algoritmos como a los clínicos, y es uno de los grandes retos para extender el uso de la IA a todo el abanico de enfermedades raras.
Pese a estas limitaciones, los investigadores destacan que el enfoque abre la puerta a integrar la IA en procesos rutinarios de la sanidad pública, por ejemplo apoyando a los equipos de atención primaria en la lectura sistemática de miles de notas clínicas que ahora se revisan a mano.
Registros más sólidos y vigilancia mejor coordinada
El proyecto de la UNED encaja con iniciativas como el Registro Regional de Enfermedades Raras de Madrid (SIERMA), impulsado por la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad. La idea de fondo es reforzar la identificación temprana de casos desde los primeros niveles asistenciales y mejorar el seguimiento epidemiológico.
Contar con herramientas automatizadas no significa sustituir al profesional, sino apoyar su trabajo en tareas repetitivas y de cribado. A medio plazo, sistemas de este tipo podrían ayudar a detectar patrones, disparar alertas tempranas o identificar áreas geográficas donde se acumulan ciertos diagnósticos.
Según los autores, este tipo de desarrollos sientan las bases para una sanidad más proactiva con las enfermedades de baja prevalencia, especialmente en población pediátrica. Al mismo tiempo, facilitarían datos de mayor calidad para la investigación y para la planificación de recursos.
Inteligencia artificial para interpretar variantes genéticas raras
El diagnóstico de muchas enfermedades raras pasa por descifrar qué sucede en el ADN de cada persona. El problema es que todos cargamos con miles de variantes genéticas y solo unas pocas son realmente responsables de una patología.
Un equipo internacional vinculado a la Facultad de Medicina de Harvard ha desarrollado un modelo de IA, llamado popEVE, que pretende aclarar este panorama. La herramienta asigna a cada variante una puntuación de gravedad calibrada entre todos los genes, lo que permite priorizar cuáles tienen más probabilidades de estar detrás de los síntomas de un paciente.
Para ello, el modelo integra información evolutiva, modelos de lenguaje de proteínas y datos de genética de poblaciones humanas. Esta combinación unifica en una sola plataforma lo que hasta ahora se resolvía con varias herramientas dispersas.
En un estudio publicado en Nature Genetics, los investigadores demostraron que popEVE es capaz de distinguir variantes patógenas de variantes benignas, diferenciar mutaciones asociadas a enfermedades de inicio infantil o en la edad adulta e incluso identificar si una variante es hereditaria o aparece de forma espontánea, sin introducir sesgos relevantes por origen geográfico.
El modelo se probó en alrededor de 30.000 pacientes con trastornos graves del desarrollo y sin diagnóstico claro. En aproximadamente un tercio de los casos aportó información con valor diagnóstico y permitió señalar 123 variantes vinculadas a alteraciones del desarrollo que no se habían relacionado antes con ninguna enfermedad; una veintena larga de estos genes ya ha sido confirmada por otros grupos de investigación.
Más allá del diagnóstico, popEVE ofrece pistas sobre nuevas dianas terapéuticas al identificar qué cambios genéticos alteran de forma más intensa la función de las proteínas. Los autores están integrando sus puntuaciones en bases de datos públicas como ProtVar y UniProt, de modo que puedan aprovecharlas tanto clínicos como investigadores de todo el mundo.
Nuevas metodologías para entender las redes de proteínas implicadas
En España también se están impulsando enfoques innovadores desde la biología de sistemas. Un grupo de investigadores del Universidad de Málaga (grupo SIBIUMA), en colaboración con CIBERER y el Instituto Nacional de Bioinformática, ha presentado una metodología para analizar las complejas redes de interacción entre proteínas relacionadas con enfermedades raras.
Los autores comparan estas redes con una gran “red social” donde cada proteína es una persona y las interacciones son sus amistades. Hasta ahora, muchos métodos obligaban a cada proteína a pertenecer a una sola comunidad, simplificando en exceso una realidad en la que una misma molécula puede intervenir en varios procesos biológicos a la vez.
La nueva estrategia permite que las proteínas formen parte de múltiples grupos funcionales simultáneamente, algo más parecido a lo que ocurre en la vida real cuando alguien tiene varios círculos de amistades. Esto ayuda a identificar módulos de proteínas que podrían estar implicados en diferentes manifestaciones de una misma enfermedad rara o en comorbilidades complejas.
Estos avances metodológicos abren la puerta a nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, ya que facilitan localizar puntos clave de la red donde una intervención farmacológica podría tener un mayor impacto.
Europa debate cómo coordinar mejor la atención a la epilepsia y a las enfermedades raras
La innovación tecnológica no basta por sí sola si no va acompañada de cambios en la organización sanitaria y social. En el Parlamento Europeo se ha celebrado el encuentro “Epilepsia y Enfermedades Raras. De los Silos a la Sinergia”, impulsado por la Federación Española de Epilepsia (FEDE) y el International Bureau for Epilepsy (IBE).
El evento ha reunido a representantes institucionales, organizaciones de pacientes, clínicos y empresas para reclamar políticas que tengan en cuenta las particularidades de la epilepsia y de las enfermedades raras, y para mejorar la coordinación entre países e instituciones europeas.
Entre los ejemplos presentados destaca EpiAlliance, una iniciativa española que aglutina sociedades científicas, asociaciones de pacientes y entidades colaboradoras con un objetivo claro: construir un modelo de atención más cohesionado y centrado en las necesidades reales de las personas con epilepsia. Este enfoque colaborativo sitúa a España como posible referente de prácticas transferibles a otros sistemas sanitarios europeos.
Los participantes enlazaron estos esfuerzos con el Plan de Acción Mundial Intersectorial sobre la Epilepsia y otros Trastornos Neurológicos (IGAP) de la Organización Mundial de la Salud. FEDE ha traducido este documento internacional a una hoja de ruta con 22 subobjetivos concretos y realistas, elaborada en un corto periodo de tiempo gracias a un nivel de colaboración poco habitual.
Desde la federación se subraya que las personas con epilepsia en Europa se enfrentan todavía a tres necesidades urgentes: acceso, comprensión y equidad. El reto no se limita al diagnóstico o al tratamiento; abarca también el estigma social, el impacto emocional y la dificultad para acceder a atención especializada en tiempo y forma.
Asociaciones en primera línea: de la denuncia a los servicios concretos
Mientras se debaten grandes estrategias, son las asociaciones las que, a pie de calle, sostienen buena parte del día a día de las familias. En la ciudad de Elche, la Asociación de Enfermedades Raras y Salud Mental (AERELX) ha denunciado públicamente la ausencia de respuestas eficaces para hogares que viven situaciones extremas relacionadas con patologías poco frecuentes y problemas de salud mental.
La entidad relata el caso reciente de una madre exhausta que se enfrenta sola a una administración saturada de burocracia, pese a haber solicitado ayuda a distintos servicios públicos. AERELX describe a estas familias como “los que no encajan” en los circuitos estándar, que acaban convirtiéndose en terapeutas, cuidadoras y enfermeras sin descanso ni apoyo suficiente.
En su comunicado, la asociación enmarca el problema en un contexto más amplio, marcado por el aumento de los suicidios en adolescentes y la falta de respuestas proporcionales por parte de las administraciones. Reclaman recursos muy concretos: centros de día, programas de respiro familiar, espacios terapéuticos, equipos de intervención rápida y políticas de prevención que vayan más allá de las campañas de imagen.
El mensaje de fondo es claro: no se trata de pedir favores, sino de exigir derechos. AERELX recuerda que detrás de cada expediente hay vidas que se tambalean, y se compromete a seguir acompañando a quienes necesiten apoyo, al tiempo que advierte que no dejará de denunciar cada caso que quede sin respuesta institucional.
El papel de los ayuntamientos: el ejemplo de Mazarrón
En el ámbito local, algunos consistorios están reforzando su implicación con las enfermedades raras. El Ayuntamiento de Mazarrón (Región de Murcia) ha firmado un nuevo convenio de colaboración con la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, con el objetivo de consolidar la atención directa a personas con patologías poco frecuentes, sin diagnóstico o con discapacidad en el municipio.
El acuerdo incluye una aportación económica municipal destinada a sostener servicios como atención social, logopedia, intervención educativa, estimulación cognitiva, apoyo psicológico y musicoterapia. Según la entidad, más de 60 familias del municipio se benefician de estos recursos especializados.
Para el consistorio, el convenio supone garantizar una atención más cercana y profesional a las personas afectadas. Para D’Genes, representa un balón de oxígeno que permite asegurar la continuidad del centro de atención directa y evitar que proyectos clave para la comunidad dependan únicamente de financiación puntual.
Este tipo de acuerdos muestra cómo la administración local puede convertirse en un eslabón fundamental entre las grandes estrategias sanitarias y la realidad de las familias, apoyando a entidades con experiencia y arraigo en el territorio.
Iniciativas solidarias que dan visibilidad y apoyan la investigación
El tejido asociativo ligado a las enfermedades raras no solo se mueve en el terreno asistencial o reivindicativo. También surgen proyectos que combinan deporte, cultura y sensibilización social para dar visibilidad a estas patologías y recaudar fondos para la investigación.
La Fundación Renault Group España, a través de su concurso interno “¿Colaboras con una ONG?”, ha premiado este año a varias iniciativas solidarias respaldadas por sus empleados. Entre ellas se encuentra la asociación “En ruta por las Enfermedades Raras”, con base en Palencia, que organiza desafíos de montaña, rutas de senderismo y otros eventos para recaudar fondos y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes.
Nacida en 2018, la entidad trabaja bajo el lema “Haciendo visible lo invisible”, con la idea de acercar estas realidades a la población general y reivindicar el derecho a la investigación. La donación económica procedente del concurso —4.000 euros— se suma a las aportaciones dirigidas a otras organizaciones como ASPACE Valladolid o la Fundación Cris contra el Cáncer.
Este tipo de programas corporativos muestra cómo las empresas pueden canalizar el compromiso de su plantilla hacia causas sociales, aportando financiación directa y, al mismo tiempo, visibilidad a entidades que a menudo trabajan con recursos muy ajustados.
La combinación de innovación científica, herramientas digitales, alianzas europeas y apoyo local dibuja un escenario en el que las enfermedades raras empiezan a ganar espacio en la agenda pública. Queda aún mucho camino por recorrer —desde agilizar los diagnósticos hasta asegurar recursos estables para las familias más vulnerables—, pero la convergencia entre investigación, asociaciones y administraciones muestra que la respuesta ya no depende de un solo actor, sino de una red cada vez más amplia y conectada.
