La FederaciĆ³n EspaƱola de Enfermedades Raras (FEDER) ha cerrado su undĆ©cimo congreso internacional con una reclamaciĆ³n clara: la innovaciĆ³n cientĆfica debe llegar antes y de forma equitativa a todas las personas que conviven con estas patologĆas, sin que su lugar de residencia o la rareza de su enfermedad condicionen el acceso. Durante dos jornadas celebradas en Sevilla, pacientes, investigadores, profesionales sanitarios y administraciones analizaron cĆ³mo traducir los avances en genĆ©tica y nuevas terapias en mejoras reales para el colectivo.
Los datos que maneja la entidad son contundentes: mĆ”s de 3,4 millones de personas viven con una enfermedad rara en EspaƱa, el tiempo medio de diagnĆ³stico ronda los seis aƱos y apenas el 6% de estas dolencias cuenta con un tratamiento especĆfico. Estas cifras marcaron el tono de las mesas de trabajo, donde se repitiĆ³ la necesidad de apostar por el diagnĆ³stico precoz y la coordinaciĆ³n asistencial.
DiagnĆ³stico precoz y homogeneidad territorial
Uno de los ejes centrales fue el diagnĆ³stico. Los expertos coincidieron en que la tecnologĆa genĆ³mica abre oportunidades impensables hasta hace poco, pero que su implantaciĆ³n requiere formaciĆ³n profesional, equipos multidisciplinares y circuitos asistenciales claros. Se puso sobre la mesa la cartera comĆŗn de servicios de genĆ©tica y proyectos como Cringenes, orientado al cribado genĆ³mico neonatal, o Impact-GenĆ³mica, que busca reducir los tiempos de espera.
TambiĆ©n se insistiĆ³ en que el cĆ³digo postal no puede determinar las oportunidades diagnĆ³sticas. Por eso, la colaboraciĆ³n entre centros y el uso compartido de datos se consideraron herramientas imprescindibles para diagnosticar enfermedades raras mediante la IA y la genĆ³mica. La necesidad de reevaluar a los pacientes sin diagnĆ³stico y mantenerlos dentro del sistema fue otra de las demandas recurrentes.
Acceso a los tratamientos y valor social
La segunda jornada se dedicĆ³ al acceso a los medicamentos huĆ©rfanos y terapias avanzadas. AquĆ se subrayĆ³ que la autorizaciĆ³n de un fĆ”rmaco no garantiza su llegada efectiva al paciente. El tiempo hasta la financiaciĆ³n, su incorporaciĆ³n al Sistema Nacional de Salud y las diferencias entre comunidades autĆ³nomas fueron objeto de debate. Se reclamĆ³ ademĆ”s una participaciĆ³n de los pacientes para impulsar avances en los procesos de evaluaciĆ³n y financiaciĆ³n.
Otro aspecto clave fue el valor social de los tratamientos. En una enfermedad rara, una terapia puede mejorar la autonomĆa, reducir la dependencia o facilitar la inserciĆ³n laboral. Por eso, los participantes pidieron que las decisiones sanitarias no se basen solo en criterios econĆ³micos clĆ”sicos, sino que incorporen el impacto en la calidad de vida.
InvestigaciĆ³n y alianzas frente a los retos futuros
La investigaciĆ³n ocupĆ³ un lugar destacado, con presentaciones sobre modelos celulares, terapias gĆ©nicas y nuevas herramientas genĆ³micas. Se citaron trabajos sobre la enfermedad de Lafora, el sarcoma de Ewing o la anemia de Fanconi. La conclusiĆ³n compartida fue que la ciencia avanza rĆ”pido, pero necesita financiaciĆ³n y ecosistemas estables que conecten laboratorios, hospitales, industria y pacientes.
El congreso tambiĆ©n sirviĆ³ para analizar el futuro escenario marcado por la actualizaciĆ³n de la Estrategia estatal, las redes europeas de referencia y el Plan de AcciĆ³n Global de la OMS. CoordinaciĆ³n, cohesiĆ³n y equidad fueron los principios que emergieron como imprescindibles para que los avances se conviertan en realidades.
Acuerdo en Madrid para mejorar la atenciĆ³n
Paralelamente al congreso sevillano, la Comunidad de Madrid y la FundaciĆ³n Real Madrid firmaron un protocolo de colaboraciĆ³n para mejorar la atenciĆ³n a las personas con enfermedades raras, especialmente la epidermĆ³lisis bullosa distrĆ³fica, conocida como piel de mariposa. La consejera de Sanidad, FĆ”tima Matute, y el presidente del club, Florentino PĆ©rez, rubricaron el acuerdo en la Ciudad Real Madrid. MĆ”s de 426.000 personas estĆ”n diagnosticadas en la regiĆ³n, y el plan autonĆ³mico para reforzar la respuesta marca lĆneas en diagnĆ³stico, atenciĆ³n integral, investigaciĆ³n y apoyo a familias.
Este tipo de iniciativas demuestran que la colaboraciĆ³n pĆŗblico-privada puede complementar los esfuerzos institucionales. Aunque el camino es largo, desde FEDER se insiste en que cada paso cuenta para que nadie se quede atrĆ”s.
Finalmente, el broche del congreso lo puso la presidenta del Parlamento andaluz, Ana MarĆa Mestre, con su asistencia a la clausura. El balance general deja un mensaje claro: la ciencia estĆ” generando respuestas, pero el reto es que lleguen mĆ”s rĆ”pido, mĆ”s lejos y de forma equitativa a todas las personas que las necesitan. La uniĆ³n entre administraciones, investigadores y movimiento asociativo serĆ” la clave para que esas respuestas no se queden en el laboratorio.
