Las enfermedades raras han pasado a ocupar un lugar más visible en la agenda social y sanitaria de España gracias a una batería de actos institucionales, jornadas formativas e iniciativas de investigación que se están celebrando en distintos puntos del país. Municipios, hospitales, universidades y asociaciones de pacientes están uniendo fuerzas para poner el foco en la realidad de quienes conviven con patologías poco frecuentes.
En las últimas semanas se han sucedido lecturas de manifiestos, encuentros divulgativos y foros científicos que comparten un mismo objetivo: mejorar el diagnóstico, impulsar la investigación, reforzar la inclusión educativa y dar más voz a las familias afectadas. Todo ello con un papel central de las asociaciones integradas en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que actúa como paraguas y altavoz del movimiento asociativo.
Actos municipales para dar voz a las personas con enfermedades raras
En Alhama de Murcia, el Ayuntamiento ha conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Raras con un acto institucional en el que se ha dado lectura al manifiesto promovido por FEDER. La iniciativa ha buscado sensibilizar a la ciudadanía sobre la realidad de estas patologías, todavía poco conocidas, y subrayar la importancia del diagnóstico precoz, la investigación y el acceso a tratamientos.
El encuentro ha estado encabezado por la concejala de Bienestar Social, Nani Navarro, y la concejala de Salud, Dori Muñoz, que han ejercido de anfitrionas junto a representantes de asociaciones del municipio vinculadas a enfermedades poco frecuentes. Estas entidades han sido las encargadas de leer distintos fragmentos del manifiesto, aportando una visión cercana de lo que supone convivir con una patología minoritaria.
Durante su intervención, Navarro ha querido reconocer de forma especial el esfuerzo y la resiliencia de las familias que afrontan un diagnóstico de enfermedad rara. En este contexto, ha felicitado a Pepi y Roberto, padres de Alhama, por la concesión del Premio Familia Coraje 2025, un galardón que pretende visibilizar historias de superación y compromiso cotidiano con el cuidado.
El acto ha contado con la participación de representantes de varias asociaciones integradas en FEDER, que han compartido su experiencia y han dado voz tanto a las personas afectadas como a su entorno más cercano. Entre ellas han intervenido Isabel María García, de la asociación Mi Princesa Rett; Carmen María Cánovas Espín, de la Asociación Española de Porfiria; Tania González Montesinos, de la Asociación Síndrome de Malan España; y Pedro Tudela, de la Asociación de Enfermedades Raras DGNES.
También se han sumado otras entidades del ámbito social y sanitario del municipio, como AMLEA (Asociación Murciana de Lupus y otras enfermedades afines), la Asociación Nicolaides Baraitser, la Asociación Ceres y la Asociación Española Contra el Cáncer, entre otras organizaciones locales. Su presencia refuerza la idea de que la atención a las enfermedades raras exige una red colaborativa amplia, que trascienda especialidades y sectores.
El manifiesto de FEDER, eje central del acto, insiste en que millones de personas en todo el mundo viven con enfermedades raras y que el principal reto sigue siendo el acceso al diagnóstico, la investigación suficiente y la llegada de tratamientos eficaces. La campaña de este año, bajo el lema “Porque cada pERsona importa”, subraya además el papel clave de las familias y de las personas cuidadoras, que sostienen buena parte del cuidado diario.
Con esta iniciativa, el Ayuntamiento de Alhama de Murcia reafirma su compromiso con la sensibilización y el apoyo al tejido asociativo, enviando un mensaje claro: las patologías poco frecuentes no pueden quedar al margen de la agenda sanitaria local y requieren recursos, coordinación y escucha activa.
Jornadas de sensibilización en Canarias y Castilla y León
Más allá del ámbito municipal, distintas comunidades autónomas están impulsando jornadas y planes autonómicos sobre enfermedades raras que sirven de punto de encuentro entre pacientes, especialistas y ciudadanía. En Canarias, el Ayuntamiento de Granadilla de Abona ha convocado la XVI Jornada sobre Enfermedades Raras bajo el lema “Raras pero Visibles”, consolidando un evento que ya se ha convertido en referente en las islas.
La jornada, que se celebra en el Espacio Cívico San Isidro (SIEC) de Granadilla de Abona, está impulsada por el alcalde José Domingo Regalado y el concejal de Promoción de la Salud, Rubén García, junto a la concejala delegada María Candelaria Chinea. Su objetivo es reunir a entidades y asociaciones para seguir avanzando en visibilidad, compartir recursos y acercar información útil a la población general, no solo a quienes ya están directamente implicados.
Bajo el eslogan “Raras pero Visibles”, las sesiones pretenden romper con la idea de que estas patologías quedan en la sombra y mostrar que detrás de cada diagnóstico hay personas con proyectos de vida, necesidades específicas y derechos que deben ser garantizados. Este tipo de foros no solo informan sobre avances científicos, sino que también permiten tejer redes de apoyo entre familias y profesionales.
En el ámbito peninsular, el Instituto de Investigación Biosanitaria de León (Ibioleón) ha organizado la jornada “Un equipo unido frente a las enfermedades raras: investigación y visibilidad”, que tendrá lugar en el Salón de Actos del Complejo Asistencial Universitario de León. El encuentro, de carácter matinal, reunirá a sanitarios, investigadores y asociaciones de pacientes con una premisa clara: la respuesta a las enfermedades raras debe ser necesariamente multidisciplinar.
El programa incluye ponencias de especialistas como la Dra. María Isidoro García, que abordará el papel de las enfermedades raras en el contexto de la medicina de precisión en Castilla y León. También participará la Dra. Alba Hevia Tuñón, centrándose en el acompañamiento a niños y familias ante diagnósticos inciertos, un momento especialmente delicado en el que la información y el soporte emocional son fundamentales.
La relación entre patologías cardíacas y enfermedades raras será analizada por el Dr. Eduardo Villacorta Argüelles, poniendo el foco en cómo ciertas alteraciones cardiológicas pueden estar vinculadas a síndromes minoritarios. Además, se dará voz a representantes de asociaciones integradas en FEDER, como Santiago de la Riva, que hablará sobre la implicación del paciente en la toma de decisiones sanitarias, y Ricardo Fernández Morueco, en nombre de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang.
La clausura de la jornada correrá a cargo del director científico de Ibioleón, el Dr. Fernando Escalante Barrigón, subrayando la importancia de seguir reforzando los puentes entre investigación, asistencia sanitaria y movimiento asociativo. La implicación de entidades como FEDER, el propio Complejo Asistencial Universitario de León y la Cultural y Deportiva Leonesa evidencia un compromiso amplio con la visibilidad y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.
Investigación, biobancos y proyectos de inclusión educativa
La visibilización social va de la mano de un impulso creciente a la investigación biomédica en enfermedades raras. En Madrid, la Fundación Jiménez Díaz, a través de su Biobanco (B-FJD), ha organizado junto al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación FEDER una jornada divulgativa centrada en el papel clave de los biobancos para el avance científico.
La actividad, co-dirigida por Federico Rojo, director científico del B-FJD y jefe del Servicio de Anatomía Patológica, y por Carmen Ayuso, responsable del Departamento de Genética y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria IIS-FJD, se ha diseñado para explicar de forma clara qué es un biobanco, cómo se donan las muestras y de qué manera contribuyen estas aportaciones al desarrollo de nuevos conocimientos.
Según ha explicado Sandra Zazo, coordinadora del Biobanco y bióloga del Servicio de Anatomía Patológica, uno de los grandes retos sigue siendo el desconocimiento general sobre la existencia de los biobancos y sobre la posibilidad de donar muestras con fines de investigación. Sin embargo, en el campo de las enfermedades raras, donde el número de pacientes es limitado, cada muestra biológica adquiere un valor extraordinario para construir estudios robustos.
Los biobancos permiten conservar, gestionar y ceder muestras de sangre, tejidos, piel o incluso pelo, siempre con el consentimiento correspondiente y dentro del marco legal vigente en España. Gracias a estas estructuras, se pueden aprovechar materiales obtenidos en procesos clínicos que, de otro modo, se desecharían, contribuyendo a proyectos de investigación evaluados científicamente y con máximas garantías éticas.
Otro de los ejes de la jornada ha sido acercar al público la dimensión ética y jurídica de la donación. Se han abordado cuestiones como el consentimiento informado, la confidencialidad de los datos, los derechos de los donantes y la normativa que regula los biobancos. El objetivo es que, cuando un profesional sanitario plantee la opción de donar, el paciente ya disponga de información suficiente para tomar una decisión serena y bien fundamentada.
La respuesta de los asistentes ha puesto de manifiesto un interés creciente en saber cómo colaborar y cómo hacer que las muestras lleguen al mayor número posible de proyectos. Pacientes y familiares, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras, suelen mostrar una alta disposición a participar en estudios, conscientes de que la evidencia científica es la vía para mejorar diagnósticos y tratamientos en el futuro.
Esta apuesta por la investigación se complementa con iniciativas de carácter social y educativo. El movimiento asociativo de enfermedades raras, con el apoyo de FEDER, está impulsando un proyecto pionero de inclusión educativa para menores con enfermedades raras o sin diagnóstico. La propuesta busca garantizar el derecho a una educación inclusiva y de calidad para niños y niñas que a menudo se encuentran con barreras añadidas en el entorno escolar.
El proyecto, en el que FEDER actúa como entidad paraguas para fortalecer y empoderar a las asociaciones, pretende ofrecer herramientas y acompañamiento tanto a los centros educativos como a las familias. Entre sus objetivos están adaptar los recursos a las necesidades específicas del alumnado, mejorar la coordinación con los servicios sanitarios y facilitar que los menores con enfermedades raras puedan seguir su trayectoria escolar en condiciones de equidad.
Portavoces del movimiento asociativo, como Carmen Moreno, miembro de la junta directiva de FEDER, subrayan que la inclusión educativa no puede limitarse a la buena voluntad de cada centro, sino que requiere políticas estables, formación al profesorado y recursos específicos. La idea de “un equipo unido” frente a las enfermedades raras se extiende así también al ámbito de las aulas, donde se forjan muchas de las oportunidades de futuro de estos menores.
El conjunto de actos institucionales, jornadas científicas y proyectos sociales que se están desarrollando en diferentes territorios españoles muestra un movimiento cada vez más articulado en torno a las enfermedades raras. Desde los ayuntamientos hasta los grandes hospitales, pasando por universidades, biobancos y asociaciones de pacientes, se está tejiendo una red que combina visibilidad, investigación, apoyo a las familias e inclusión educativa. Queda camino por recorrer, sobre todo en diagnóstico temprano y acceso a tratamientos, pero el nivel de implicación creciente indica que las personas con enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores empiezan a dejar de ser invisibles en la agenda pública.
