El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, se ha consolidado en 2026 como una fecha clave para poner sobre la mesa las dificultades, esperanzas y reivindicaciones de millones de personas en España y en Europa. Bajo el paraguas del movimiento asociativo y de las instituciones públicas, la jornada sirve para recordar que, aunque cada patología afecte a pocos individuos, el impacto global de estas enfermedades es enorme.
En todo el territorio español, ayuntamientos, asociaciones de pacientes, centros sanitarios y comunidad educativa se coordinan para lanzar un mensaje común: garantizar una atención en condiciones de equidad, impulsar la investigación, acortar los tiempos de diagnóstico y asegurar el acceso a los tratamientos disponibles. Todo ello con un enfoque que no solo mira a quienes viven con una enfermedad rara, sino también a sus familias y a quienes les cuidan a diario.
Un movimiento que recorre España: municipios que se suman al Día Mundial
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2026 se vive especialmente en el ámbito local. Decenas de municipios de todo el país han aprobado declaraciones institucionales, iluminado edificios emblemáticos y organizado actividades solidarias y divulgativas para dar voz a un colectivo que, con frecuencia, se siente invisible en el sistema sanitario y social.
En Adeje (Tenerife), el Ayuntamiento se ha adherido de forma oficial a la Declaración Institucional promovida por la Federación Canaria de Municipios con motivo de esta jornada. Como gesto simbólico, el edificio consistorial y el entorno de la Plaza de España se iluminarán de color morado, uno de los tonos asociados al Día Mundial de las Enfermedades Raras, en reconocimiento a las personas y familias que conviven con diagnósticos poco frecuentes.
Ese compromiso no se queda en un simple gesto. Adeje acogerá, los días 25 y 26 de marzo, el reto deportivo solidario “Tenerife 232K – Vuelta a la Isla”, impulsado por la Asociación Deportiva Pingüirunner y protagonizado por el atleta Airam Alonso Siverio. La iniciativa propone un recorrido circular que atraviesa siete municipios en siete días, uniendo deporte, superación y solidaridad en torno a la causa de las enfermedades raras.
La recaudación de este desafío —procedente de donaciones y venta de merchandising— se destinará íntegramente a SERPE, la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica, con el objetivo de financiar una beca de investigación. Muchas de las patologías que atiende esta sociedad científica son raras o poco frecuentes en la infancia, de modo que invertir en ciencia se traduce directamente en mejores perspectivas de futuro para niños y niñas con enfermedades poco comunes, así como para sus familias.
También en Canarias, Teror se ha sumado a la conmemoración del Día Mundial de 2026, respaldando la Declaración Institucional impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El Ayuntamiento, a través de su Concejalía de Salud Pública, apoya la campaña de divulgación bajo el lema “Porque cada persona importa”, difundiendo el mensaje en la web municipal y canales oficiales para amplificar la sensibilización entre la ciudadanía.
Declaraciones institucionales y el lema “Porque cada pERsona importa”
En la península, municipios como Miguelturra (Castilla-La Mancha) también han formalizado su compromiso. En el pleno celebrado el 26 de febrero, el Ayuntamiento dio lectura a la Declaración Institucional con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026, sumándose a la iniciativa trasladada a las entidades locales por la Federación de Municipios y Provincias de Castilla-La Mancha y FEDER.
Durante la sesión, el alcalde de Miguelturra subrayó la necesidad de visibilizar la realidad de las familias afectadas y de avanzar en la equidad en el acceso al diagnóstico, los tratamientos y los recursos sociosanitarios. El consistorio remarcó el papel de las administraciones locales en la concienciación social, la inclusión y el apoyo a la investigación, en línea con la campaña estatal de este año.
La Declaración Institucional que se replica en distintos ayuntamientos recuerda que, en Europa, se considera enfermedad rara a aquella con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Según un listado de patologías, aunque cada patología afecte a pocas personas, se estima que entre el 6% y el 8% de la población mundial convive con alguna enfermedad rara. Esto supone alrededor de 300 millones de personas en el mundo, de las cuales unos 3 millones viven en España y 30 millones en Europa.
Las entidades adheridas insisten en que el objetivo del Día Mundial es situar estas patologías en la agenda pública, impulsando una movilización que ponga el foco en el acceso a prevención, diagnóstico, medicamentos, terapias, apoyo social, educación y empleo. Para muchas familias, el principal obstáculo sigue siendo el retraso diagnóstico y la falta de tratamientos disponibles.
La campaña de 2026, bajo el lema “Porque cada pERsona importa”, amplía el foco tradicional de FEDER: además de las personas que conviven directamente con una enfermedad rara, se visibiliza a quienes las cuidan, acompañan, investigan, atienden en consulta, promueven cambios normativos o trabajan desde el ámbito educativo y laboral para favorecer la inclusión.
Impacto real: diagnóstico tardío, desigualdad y cifras que no cuadran
Uno de los mensajes más reiterados en las distintas declaraciones y comunicados es la gravedad del retraso en el diagnóstico. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes en España esperan más de seis años hasta que se identifica con precisión la patología. A este retraso se suma el hecho de que solo alrededor del 6% de las más de 6.528 enfermedades raras registradas cuentan con un tratamiento específico.
Este vacío diagnóstico y terapéutico tiene consecuencias directas en el día a día: empeora el pronóstico clínico, complica la planificación familiar, aumenta el desgaste emocional y económico y limita el acceso a ensayos clínicos o a programas de rehabilitación y atención temprana. La inequidad territorial también pesa: las posibilidades de recibir una prueba genética avanzada, acceder a una unidad de referencia o beneficiarse de una terapia puntera pueden variar mucho según la comunidad autónoma o incluso el hospital de referencia.
Desde Canarias se aportan datos que ayudan a dimensionar esta realidad. Según el Servicio Canario de Salud, más de 82.000 personas tienen registrado un diagnóstico de enfermedad rara en el archipiélago, aunque las estimaciones elevan la cifra por encima de las 100.000 si se tienen en cuenta los casos aún sin identificar. Estas cifras encajan con los porcentajes globales: se calcula que entre un 6% y un 8% de la población mundial convive con estas patologías, lo que suma 300 millones de personas.
Organizaciones como FEDER insisten en que, pese a los avances, persisten desigualdades significativas tanto en España como en otros países europeos. Las diferencias en políticas sanitarias, el grado de implantación de las estrategias nacionales y autonómicas, la existencia o no de registros de pacientes y la fragmentación de la información disponible generan una “geografía de la inequidad” que afecta de lleno al colectivo.
La Resolución sobre Enfermedades Raras aprobada en 2025 por la 78ª Asamblea Mundial de la Salud, impulsada por España y Egipto, reconoce precisamente que cada país se enfrenta a dificultades específicas que se traducen en inequidades en salud. La Organización Mundial de la Salud subraya que esta vulnerabilidad golpea especialmente a las personas con enfermedades raras, a quienes aún no tienen diagnóstico y a sus familias y cuidadores.
El papel de FEDER y el liderazgo institucional
En nuestro país, buena parte del impulso del Día Mundial recae en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a más de 440 organizaciones de pacientes. FEDER coordina la campaña anual, articula las demandas del movimiento asociativo y sirve de interlocutor con las administraciones públicas y otros agentes sociales.
En 2026, FEDER ha querido reforzar su apuesta por la equidad en el acceso a recursos sociales y sanitarios, centrando su mensaje en tres grandes ejes: investigación y conocimiento; diagnóstico rápido y en condiciones de igualdad; y acceso oportuno a tratamientos y terapias. Todo ello, insistiendo en la necesidad de que las personas afectadas y sus entidades representativas participen en la toma de decisiones que afectan a su vida.
El debate y la reflexión en torno a estos objetivos se prolongan durante todo el mes de febrero, con especial intensidad en los actos centrales de la campaña. En el ámbito estatal, uno de los eventos señalados de 2026 tiene lugar en Castellón de la Plana, donde la Federación celebra un acto con participación de pacientes, familias, investigadores y representantes institucionales.
En este encuentro, presidido por Su Majestad la Reina, se destaca la importancia de abordar las enfermedades raras desde una perspectiva integral. La Reina lleva más de 15 años acompañando al movimiento de familias con patologías poco frecuentes o sin diagnóstico, contribuyendo a trasladar su realidad a la agenda política y a los medios de comunicación.
FEDER recuerda que en España se estima que 3,4 millones de personas conviven con una enfermedad rara, cifra que incluye tanto a quienes ya cuentan con un diagnóstico confirmado como a quienes aún están en proceso de encontrar un nombre para lo que les ocurre. La federación hace hincapié en que no se trata solo de pacientes, sino también de quienes investigan, tratan, cuidan, acompañan y sostienen este complejo entramado sanitario, social y emocional.
Enfermedades raras de la retina: un ejemplo de desafío y esperanza
Entre las muchas patologías poco frecuentes, las enfermedades raras de la retina y la mácula se han convertido en un ejemplo paradigmático de los retos y avances que se viven en este ámbito. Se trata de un conjunto de más de tres centenares de mutaciones genéticas distintas —conocidas como distrofias hereditarias de retina (DHR) o inherited retinal diseases (IRD)— que dañan los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina.
Aunque cada una de estas enfermedades es infrecuente, en conjunto son una de las principales causas de discapacidad visual grave y ceguera en la infancia y la juventud en Europa. Redes europeas como ERN-EYE recuerdan que existen más de 900 enfermedades oculares raras descritas, muchas de ellas con afectación directa de la retina, y que su impacto en la vida académica, laboral y emocional de las personas afectadas es muy elevado.
La prevalencia global estimada de las distrofias hereditarias de retina se sitúa en torno a 1 de cada 3.000-3.500 habitantes, lo que se traduciría en más de 2 millones de personas en todo el mundo. En España, un estudio epidemiológico del Hospital Fundación Jiménez Díaz calculó una prevalencia mínima de 1 de cada 7.673 habitantes, con unos 6.000 casos registrados. Sin embargo, los propios autores advierten de que esa cifra podría estar contabilizando solo entre el 20% y el 53% de las personas que realmente viven con estas patologías en el país.
Si se aplica la prevalencia más aceptada (1 de cada 3.000-3.500 habitantes) a la población española, las estimaciones razonables sitúan el número de afectados en torno a 12.000-16.000 personas. En Europa, con aproximadamente 450 millones de habitantes, estaríamos hablando de entre 110.000 y 150.000 personas con una distrofia hereditaria de retina. La diferencia entre los casos estimados y los registrados refleja, una vez más, la brecha del infradiagnóstico.
Dentro de este grupo, la patología más frecuente es la retinosis pigmentaria, que podría afectar a 1 de cada 4.500 personas y representa más de la mitad de las familias con distrofias hereditarias en las mayores cohortes españolas. A ella se suman la enfermedad de Stargardt —la distrofia macular hereditaria más común—, las distrofias de conos y conos-bastones, la enfermedad de Best y síndromes como el Usher, que combina pérdida de visión y audición, además de otras ciliopatías con afectación sistémica.
Historias detrás de los datos: el peregrinaje diagnóstico y la vida cotidiana
Tras las estadísticas, hay vidas marcadas por la incertidumbre. En el caso de las enfermedades raras de la retina, muchas familias relatan años de visitas a oftalmólogos, pediatras y otros especialistas antes de obtener un diagnóstico claro. No es raro que un niño con dificultades para seguir la pizarra o una persona joven que empieza a notar problemas de visión nocturna pasen por múltiples consultas sin que nadie identifique la raíz genética de lo que ocurre.
En el día a día, estos problemas se traducen en niños que no ven bien en clase, adolescentes que deben renunciar a conducir antes de los 30 años o adultos jóvenes que experimentan cómo su campo visual se va estrechando hasta convertirse en un túnel. En otros casos, la pérdida afecta al centro de la visión, dificultando la lectura o el reconocimiento de caras. Todo ello obliga a reorientar proyectos personales, académicos y laborales.
Incluso cuando se logra un diagnóstico clínico razonablemente claro, sigue pendiente una pieza esencial: el diagnóstico genético definitivo. A pesar de la mejora de las técnicas de secuenciación, entre el 40% y el 50% de los pacientes con distrofias hereditarias de retina no tienen aún identificado el gen responsable de su enfermedad. Esto implica falta de un pronóstico preciso, dificultades para el consejo genético en la familia y, sobre todo, la imposibilidad de acceder a algunos ensayos clínicos o a las pocas terapias génicas ya aprobadas.
La ausencia de datos sólidos no es solo una cuestión científica; también tiene impacto directo en la planificación de recursos. No existen registros completos y homogéneos que reflejen cuántas personas viven con una enfermedad rara de la retina en España o en Europa, y los códigos diagnósticos utilizados en los sistemas sanitarios a menudo no capturan con detalle el tipo de patología.
Este déficit informativo dificulta diseñar políticas sanitarias ajustadas a la realidad, invisibiliza el coste social y económico de la discapacidad visual y, en muchos casos, se convierte en un argumento tácito para destinar menos presupuesto a investigación y tratamientos en comparación con patologías más prevalentes, como la degeneración macular asociada a la edad o la retinopatía diabética.
Diagnóstico genético, terapias avanzadas y nuevos enfoques
En el ámbito de las enfermedades raras de la retina, una de las prioridades señaladas por asociaciones de pacientes y especialistas es garantizar un acceso equitativo a estudios genéticos de calidad. Sin una prueba molecular rigurosa, resulta imposible confirmar con precisión el tipo de distrofia, ofrecer un consejo genético adecuado a la familia y valorar la participación en ensayos clínicos o la idoneidad de terapias específicas.
El diagnóstico genético permite, por ejemplo, identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de la primera terapia génica aprobada en Europa y Estados Unidos para una forma concreta de distrofia asociada al gen RPE65 (voretigene neparvovec). Esta terapia ha demostrado mejorar la sensibilidad a la luz y la visión funcional en determinados casos, aunque sigue siendo necesario evaluar a largo plazo su seguridad y eficacia.
Además de esta opción ya disponible, están en marcha ensayos clínicos para otras variantes de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, algunas formas de amaurosis congénita de Leber, coroideremia, retinosquisis ligada al X y distrofias maculares como Stargardt y Best, entre otras. Estos estudios suponen una oportunidad real para subgrupos de pacientes, aunque el abanico de genes implicados —más de 300— hace que muchas personas sigan sin tener una opción terapéutica dirigida.
Precisamente por la enorme heterogeneidad genética, están ganando peso las llamadas terapias génicas agnósticas, que no se centran en corregir un gen concreto, sino en abordar mecanismos compartidos de degeneración de la retina o en reprogramar células supervivientes para hacerlas de nuevo sensibles a la luz. Entre estas estrategias destacan la optogenética, la neuroprotección, la modulación inmunitaria y el reemplazo celular.
Varios ensayos clínicos en Europa ya están probando terapias optogenéticas “agnósticas de mutación” en personas con retinosis pigmentaria avanzada y otras distrofias, con resultados preliminares prometedores en la recuperación de la percepción luminosa y la orientación espacial. Paralelamente, el desarrollo de organoides de retina a partir de células madre del propio paciente —lo que algunos denominan retina on chip— abre la puerta a testar fármacos y terapias personalizadas en laboratorio sin riesgo para el ojo.
Aunque la mayoría de estos enfoques se encuentran todavía en fases experimentales, su avance refuerza la idea de que la inversión sostenida en investigación y la colaboración entre centros europeos son esenciales para transformar las expectativas de las personas con enfermedades raras, especialmente en áreas donde el pronóstico de ceguera era prácticamente inevitable.
Investigación, equidad y participación: ejes de la agenda 2026
El mensaje que se repite este 28 de febrero en España y en Europa es que las enfermedades raras no pueden seguir siendo un asunto marginal. Las instituciones, desde los ayuntamientos hasta los organismos internacionales, coinciden en que es urgente reforzar tres grandes frentes: visibilidad, inversión y acceso.
En primer lugar, se reclama más visibilidad en medios de comunicación, escuelas y centros de trabajo. La falta de conocimiento social alimenta el estigma, el aislamiento y la incomprensión hacia quienes viven con estas patologías. Las campañas municipales, como la iluminación de edificios o la organización de jornadas divulgativas, ayudan a romper el silencio, pero las asociaciones insisten en que es necesario un trabajo continuado durante todo el año.
En segundo lugar, se pide un compromiso claro con la inversión en investigación básica y clínica, en registros de pacientes y en ensayos que permitan desarrollar nuevas terapias. A menudo, el retorno de estos proyectos no se mide en beneficios económicos inmediatos, sino en derechos, autonomía y calidad de vida para las personas afectadas.
El tercer eje es la equidad en el acceso: que el lugar de residencia no determine si una persona puede acceder a una prueba genética, a una unidad de referencia, a un fármaco huérfano o a un programa de rehabilitación visual. La actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su implementación real en las comunidades autónomas, junto con el impulso de un Plan de Acción Europeo Integral, son piezas clave para avanzar en esa dirección.
Este abordaje exige incorporar la voz de los pacientes y sus entidades en los órganos de decisión, facilitar la coordinación entre servicios sanitarios y sociales y apostar por una visión transversal que incluya educación, empleo, discapacidad y apoyo a cuidadores. La campaña “Porque cada pERsona importa” resume esa idea: no se trata solo de fármacos o tecnologías, sino de construir un entorno donde cada persona pueda desarrollar su proyecto de vida, con la mayor autonomía posible.
El conjunto de iniciativas que se despliegan este año —desde las declaraciones institucionales de Adeje, Teror o Miguelturra, pasando por la jornada central de FEDER en Castellón y las actividades culturales y solidarias en localidades como Torrijos, hasta los avances científicos en terapias génicas y diagnósticos de precisión— dibujan una realidad compleja pero esperanzadora: las enfermedades raras están dejando de ser “las grandes desconocidas” y comienzan a ocupar el espacio que les corresponde en la agenda sanitaria y social. Falta camino por recorrer, pero el aumento de la visibilidad, la implicación de las instituciones y la presión del movimiento asociativo indican que el cambio no es solo posible, sino que ya está en marcha.
