La endometriosis no es “solo” una regla dolorosa: es un proceso crónico que puede provocar dolor pélvico persistente, adherencias y dificultades para lograr un embarazo. La clave está en llegar a tiempo, pero sin caer en excesos: ni infradiagnosticar (dejando a la mujer lidiar con un cuadro progresivo) ni sobrediagnosticar (con el riesgo de tratamientos innecesarios y el estigma de “cronicidad”).
Para complicarlo todo, el concepto de endometriosis aún navega entre la definición histológica (tejido endometrial fuera del útero) y la clínica (síntomas y signos), con hallazgos que a veces no se corresponden con la intensidad de los síntomas. Hay mujeres con dolor muy limitante y biopsias discretas, y otras, asintomáticas y con hijos, que muestran lesiones claras en laparoscopia; incluso pueden existir focos microscópicos en muchas mujeres, lo que abre el debate de cuándo hablamos de “enfermedad”.
Qué es la endometriosis hoy y por qué cuesta tanto detectarla
La endometriosis se define por la presencia de estroma y epitelio endometrial fuera de la cavidad uterina, pero su expresión clínica es muy variable. No hay una prueba de oro universal: el diagnóstico se construye con clínica, imagen, marcadores y, cuando procede, confirmación histológica en contexto. Aun así, hay casos con histología negativa que más tarde se reinterpretan con técnicas avanzadas.
Seguimos sin conocer con precisión la causa, la razón de su evolución y, en muchos casos, el tratamiento ideal. Se sabe que predomina en edad reproductiva y que su progresión es hormonodependiente, con un posible componente de herencia poligénica multifactorial. Esta incertidumbre explica parte del retraso diagnóstico y la disparidad de trayectorias entre pacientes.
Magnitud y situación epidemiológica
Las cifras globales hablan por sí solas: alrededor del 10% de las mujeres en edad fértil conviven con endometriosis; en España se estima entre el 10-15%, lo que supone millones de afectadas. En Europa se calcula en unos 14 millones y, a nivel mundial, rondaría los 180 millones; además, los retrasos en el diagnóstico (a menudo de 7 a 12 años) pueden hacer que la incidencia real sea incluso mayor.
Algunos expertos han observado un incremento de casos, apuntando a factores de estilo de vida y a la maternidad a edades más tardías. Como elementos orientativos para pensar en detección en fases leves, se han manejado perfiles como mujeres entre 25 y 29 años, anomalías uterinas que dificulten el flujo menstrual, tratamientos hormonales en mayores con clínica compatible, reglas frecuentes o sangrado premenstrual y antecedentes familiares (el riesgo aumenta notablemente si existe un familiar de primer grado). Se han descrito factores “protectores” como ejercicio o haber tenido hijos; el tabaquismo se ha señalado en algunos estudios, pero el tabaquismo no es una conducta aconsejable.
Síntomas guía para sospechar endometriosis
El dolor es la gran llamada de atención. Puede presentarse como dismenorrea secundaria progresiva, dispareunia o dolor pélvico crónico. En fases iniciales suele empeorar antes de la regla (posiblemente por prostaglandinas) y, en etapas avanzadas, se asocia más a adherencias y compresión. No hay que olvidar que hasta un 40% de las mujeres con endometriosis pueden no tener síntomas, y que también pueden aparecer alteraciones del sangrado o molestias específicas según la localización (disquecia, disuria e, incluso, rarísimos casos de afectación torácica con hemoptisis).
La segunda gran manifestación es la fertilidad comprometida. Entre el 30% y el 60% de las mujeres con esterilidad de origen desconocido tienen endometriosis. En formas avanzadas, la deformidad pélvica y la obstrucción pueden explicar el problema; en estadios leves, se invocan mecanismos como alteraciones de la ovulación, efectos del líquido peritoneal o un entorno inflamatorio hostil para la implantación.
Exploración clínica y papel de la ecografía
La exploración ginecológica conviene realizarla en el momento de mayor sintomatología, a menudo durante la menstruación, cuando la sensibilidad a la palpación puede ser más informativa. Hallazgos como útero en retroversión, menor movilidad, masas anexiales o dolor en tabique rectovaginal orientan, pero no son exclusivos, por lo que habrá que descartar procesos infecciosos o neoplásicos.
La ecografía transvaginal es la prueba de primera línea por su accesibilidad. En los endometriomas (quistes ováricos de contenido hemático) alcanza sensibilidades cercanas al 80-85% y especificidades altas (en torno al 98%), mientras que para implantes peritoneales pequeños su rendimiento cae. La experiencia del explorador y la calidad del equipo importan: los grupos especializados destacan que una buena ecografía transvaginal permite diagnosticar con alta probabilidad los endometriomas y la enfermedad profunda.
Resonancia, TAC y otras imágenes
La resonancia magnética puede apoyar el diagnóstico, sobre todo en mapeo prequirúrgico y caracterización de endometriomas. Por sus propiedades, el contenido hemorrágico suele verse hiperintenso en T1 e hipo en T2, aunque la correlación con el estadio clínico no siempre es directa. La tomografía computarizada (TAC) no es la técnica de elección, ya que el patrón densitométrico no distingue con claridad y se reserva para dudas diagnósticas específicas.
Marcadores en sangre y otros análisis
El Ca-125 es el marcador más conocido. Aproximadamente el 40-50% de las mujeres con endometriosis presentan elevaciones, porcentaje que supera el 70% en estadios avanzados. Es útil como apoyo y para seguimiento, pero su sensibilidad en enfermedad mínima es baja y puede elevarse en otros procesos (por ejemplo, neoplasias ováricas). Algunos equipos lo recomiendan si se mide en fase folicular con punto de corte de 35 U/ml y se interpreta con la clínica.
Otros candidatos (Ca 19.9, Ca 72, Ca 15.3, TAG-72, anticuerpos antiendometrio o PP-14 o glucodelina A) han mostrado sensibilidades discretas y especificidades variables, sin desbancar al Ca-125. Por todo ello, hoy los marcadores en sangre no permiten un diagnóstico no invasivo fiable por sí solos, aunque siguen investigándose.
Laparoscopia: pilar diagnóstico y terapéutico
La laparoscopia permite ver, estadificar y tratar en el mismo acto: implantes peritoneales y retroperitoneales, adherencias y endometriomas. Las lesiones pueden ser “clásicas” (pigmentadas) o atípicas (hiperémicas, vesiculares, exofíticas). Dado que la interpretación visual es variable, conviene grabación en vídeo y biopsias generosas; hasta en un 30% de exploraciones aparentemente negativas se identifican focos ectópicos al analizar el tejido.
Desde el punto de vista terapéutico, la filosofía actual es intervenir lo justo y en centros con experiencia. Equipos con alta casuística, como los de Quirónsalud Málaga, subrayan que la cirugía debe reservarse para casos complejos o con dolor limitante, valorando el impacto en la fertilidad. El tratamiento conservador logra buenos resultados, aunque el riesgo de reaparición del dolor tras cirugía puede situarse en torno al 15-20%.
Inmunidad y fisiopatología: el rompecabezas biológico
La relación con el sistema inmune es clave. En fases iniciales suele observarse un incremento y activación de macrófagos peritoneales, con secreción de citocinas, prostaglandinas y TNF; en estadios avanzados esta actividad puede caer. A menudo disminuyen globalmente los linfocitos T (con cierto aumento de CD4 en líquido peritoneal al inicio) y descienden los CD8 citotóxicos.
Los linfocitos B muestran una activación policlonal anómala y pueden detectarse depósitos de complemento en el endometrio eutópico. Las células NK reducen su actividad citolítica conforme avanza la enfermedad, lo que, sumado a cambios en moléculas de adhesión, podría favorecer la implantación de células endometriales en peritoneo.
En el endometrio de mujeres con endometriosis se han descrito alteraciones en la expresión de integrinas (moléculas de adhesión). Disminuye la adhesión que facilitaría el “barrido” por macrófagos y aumentan otras que favorecen fijación al peritoneo (junto con consumo de fibronectina y señalización proangiogénica: TGF-β, EGF, VEGF). Con ello se perfila una hipótesis de “inmunotolerancia”: por predisposición genética o factores externos, el organismo no eliminaría bien las células endometriales que llegan retrógradamente al peritoneo.
Horizonte del diagnóstico temprano: lo que promete y lo que aún no
La tentación de encontrar un “test sencillo” es grande. Se han estudiado numerosas líneas: receptores hormonales en tejido ectópico, ausencia de antagonistas de IL-1, patrones quimiotácticos en líquido peritoneal, biomarcadores en saliva y orina o incluso técnicas de luminescencia con láser. También se han publicado diferencias en la expresión de la sintetasa del óxido nítrico endotelial (eNOS) en endometrio de mujeres con endometriosis.
Las integrinas han acaparado atención, especialmente la alfaVbeta3. Algunos trabajos mostraron alteraciones marcadas en su expresión a partir del día 19 del ciclo en mujeres con enfermedad, mientras que otros no confirmaron diferencias significativas entre mujeres con y sin endometriosis al aplicar métodos cuantitativos específicos. Esta discrepancia ilustra por qué, a día de hoy, no disponemos de una biopsia endometrial “simple” que diagnostique con fiabilidad la enfermedad leve.
Programas de detección y el papel de la atención primaria
La educación sanitaria ayuda a acortar tiempos. Iniciativas de administraciones públicas recomiendan consultar si el dolor menstrual impide la vida diaria; ese gesto, aparentemente sencillo, puede cambiar el curso de la enfermedad. En Barcelona, el Hospital Clínic, en coordinación con los CAP y el ASSIR, ha puesto en marcha una consulta de endometriosis en primaria, con un ginecólogo experto integrado en el comité del hospital. En sus primeros meses se realizaron decenas de ecografías y visitas orientadas al diagnóstico y seguimiento, acercando la especialidad al barrio.
El objetivo es claro: evitar años de sufrimiento y frenar la progresión. Sobre esta experiencia se trabaja para reordenar la atención en red con unidades especializadas en toda Cataluña, de modo que primaria, hospitales comarcales y centros de alta complejidad compartan protocolos y rutas asistenciales.
Retraso diagnóstico y valor de la ecografía transvaginal
El tiempo medio hasta un diagnóstico efectivo puede rondar los 8-12 años en Europa. Parte del problema es cultural: se ha normalizado el dolor menstrual, tanto por pacientes como por profesionales. Frente a esto, una ecografía transvaginal bien realizada es una herramienta de enorme valor para adelantar la sospecha y orientar decisiones, sobre todo ante endometriomas y enfermedad profunda; la enfermedad mínima peritoneal aún escapa a la detección no invasiva de forma consistente.
Equipos de referencia en ecografía ginecológica de alta resolución subrayan que, si se explora con meticulosidad, la probabilidad de acierto es muy alta en los fenotipos ecográficos típicos. Acortar tiempos diagnósticos tiene impacto directo en dolor, calidad de vida y fertilidad.
Tratamiento médico, cirugía y hábitos de vida
El abordaje debe individualizarse y, a menudo, ser multidisciplinar. En el plano médico se usan analgésicos y terapias hormonales: anticonceptivos combinados, progestágenos orales o dispositivos intrauterinos liberadores de levonorgestrel para controlar el dolor y frenar la progresión. Los análogos que inducen una “menopausia temporal” hoy se emplean con más cautela por sus beneficios limitados a largo plazo.
La cirugía tiene un papel clave en manos expertas. La máxima actual es operar lo menos posible y escoger muy bien las indicaciones (dolor invalidante, quistes grandes, afectación intestinal o urinaria, compromiso de la reserva ovárica). Los mejores resultados llegan de equipos consolidados en estas técnicas, que equilibran alivio del dolor, baja tasa de complicaciones y preservación de la fertilidad.
El impacto emocional es profundo. Muchas pacientes describen cansancio, ansiedad y sensación de incomprensión; por eso conviene sumar apoyo psicológico y hábitos saludables. La evidencia sugiere que pautas dietéticas antiinflamatorias, antioxidantes y ejercicio adaptado, junto a estrategias de manejo del estrés, pueden ayudar a mejorar los síntomas cuando se integran con el plan médico.
Fertilidad: preservar hoy para decidir mañana
La endometriosis puede afectar trompas, ovarios y el entorno uterino, dificultando la implantación embrionaria e incluso alterando la interacción ovocito-espermatozoide. De ahí que los especialistas recomienden valorar tiempos reproductivos, considerar preservación de ovocitos en determinados casos y recurrir a reproducción asistida cuando esté indicado. La fecundación in vitro ofrece tasas de embarazo comparables si la edad y la reserva ovárica acompañan.
Sociedades científicas recuerdan que endometriosis no equivale a infertilidad. Aun así, entre un 30 y 50% de las mujeres con esta patología pueden sufrir algún grado de dificultad para concebir, por lo que el consejo ginecológico temprano es esencial.
Innovación con inteligencia artificial: un nuevo aliado
La medicina reproductiva vive una revolución tecnológica. En Sevilla, el Instituto para el Estudio de la Biología de la Reproducción Humana (INEBIR), junto al Grupo de Ingeniería y Ciencia de Sistemas de Software de la Universidad de Sevilla, ha desarrollado un modelo de inteligencia artificial para la detección temprana de endometriosis, publicado en una revista internacional de referencia.
Este trabajo, liderado por José Navarro-Pando y Ana Teresa Marcos, se entrenó con una base de 5.143 mujeres diagnosticadas, aplicando algoritmos de aprendizaje supervisado sobre datos clínicos y genéticos (incluido exoma) para identificar patrones predictivos. La herramienta clasifica el riesgo de enfermedad y apoya la toma de decisiones, favoreciendo intervenciones más tempranas y personalizadas.
El proceso combina: 1) recolección de antecedentes clínicos y factores hormonales y reproductivos; 2) análisis de variaciones genéticas mediante aprendizaje automático para detectar correlaciones sutiles; y 3) estratificación de riesgo en tiempo real para orientar pruebas y manejo. Además, la IA ya impulsa la selección embrionaria, la optimización de protocolos de estimulación y los ajustes hormonales personalizados en reproducción asistida.
El potencial es enorme: reducir tiempos diagnósticos, minimizar procedimientos invasivos y mejorar la calidad de vida. Eso sí, como en toda innovación, su valor real se construye integrándolo con la clínica, la ecografía experta y, cuando se precise, la laparoscopia.
La voz de las pacientes y el cambio cultural
Testimonios de mujeres que han vivido una década de idas y venidas hasta recibir un nombre para su dolor reflejan el coste humano del retraso diagnóstico. Historias de proyecto vital y maternidad ponen rostro a las estadísticas y empujan a los sistemas sanitarios a organizarse mejor, formar a profesionales y ofrecer circuitos ágiles.
Equipos de hospitales públicos y privados —con especialistas en ginecología, cirugía, reproducción, imagen, dolor, nutrición y salud mental— están consolidando un abordaje multidisciplinar que escucha a la paciente y personaliza el tratamiento. La divulgación, desde carteles en escuelas de salud hasta recursos audiovisuales, también suma para que consultar a tiempo deje de ser la excepción.
Todo lo anterior deja claro que la detección temprana de la endometriosis se basa en sospechar ante el dolor que rompe la vida diaria, combinar bien las pruebas disponibles y actuar en equipos con experiencia; mientras llegan biomarcadores e IA a la práctica diaria, la suma de clínica, ecografía de calidad, marcadores selectos y laparoscopia cuando toca es la mejor estrategia para reducir dolor, proteger la fertilidad y evitar complicaciones a largo plazo.